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IgG亚类缺陷症基因检测
IgG亚类缺陷症，也称为IgG亚类缺乏症，是一种以免疫球蛋白G（IgG）的一个或多个亚类（IgG1、IgG2、IgG3、IgG4）水平显著降低为特征的遗传性免疫缺陷病。其具体发病率尚不明确，被认为是一种相对少见的疾病。基本机制是基因突变导致B淋巴细胞产生特定IgG亚类的功能受损，从而影响机体对某些病原体（尤其是荚膜细菌）的体液免疫应答。严重程度差异较大，轻者可无明显症状，重者可导致反复、严重的细菌感染，尤其是呼吸道感染，影响生活质量。
IgG亚类缺陷症的遗传模式较为复杂，可为常染色体显性遗传（AD）或常染色体隐性遗传（AR）。AD模式下，父母一方患病，子女有50%概率遗传；AR模式下，父母均为携带者，子女有25%概率患病。在普通人群中，携带者的频率尚缺乏确切数据。对于已生育患病子女的家庭，再生育风险取决于具体的遗传模式和家系分析结果，进行遗传咨询和基因检测是评估再生育风险的关键。
该病具有遗传异质性，涉及多个基因，主要与位于14号染色体长臂3区2带（14q32.33）的免疫球蛋白重链基因簇（IGHG基因家族）的功能性突变或缺失有关。此外，其他调控B细胞发育和抗体类别转换的基因（如AICDA）突变也可能导致。常见突变类型包括点突变、小片段缺失/插入以及基因转换等。
临床表现多样，主要包括：1. 反复感染：最常见为鼻窦炎、中耳炎、支气管炎和肺炎，病原体多为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等荚膜细菌。2. 起病年龄：常在婴幼儿或儿童期发病，部分成人也可诊断。3. 自然病程：部分患儿随着年龄增长，免疫系统逐渐成熟，症状可能改善或自愈；但部分患者症状持续至成年。4. 其他相关表现：可伴有过敏性疾病、自身免疫现象（如关节炎、血小板减少）、胃肠道感染或生长发育迟缓。
首选检测为血清免疫球蛋白定量及IgG亚类检测，明确特定亚类水平低下。辅助检测包括基因检测，通过高通量测序（如目标基因panel）寻找致病突变，以明确遗传病因和进行家系分析。对于疑似遗传病例，尤其是有家族史者，推荐进行基因检测。目前该病不在常规新生儿筛查范围内。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。IgG亚类缺陷症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。平顶山鲁山地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。